Pēc ģenētiskās diagnostikas pilotprojekta noslēguma Stradiņa slimnīca aicina turpināt testēšanu pacientiem ar augstu holesterīnu 0 85

Projekta gaitā no 2024. gada decembra līdz 2026. gada martam ieviesta mērķēta ģenētiskā testēšana pacientiem ar smagu hiperlipidēmiju un aizdomām par ģimenes hiperholesterinēmiju jeb iedzimtu ļoti augstu holesterīna līmeni.

Slimnīcā skaidro, ka ģimenes hiperholesterinēmija ir iedzimta slimība, kas skar vienu no 250-300 cilvēkiem Latvijā un kas būtiski palielina agrīnu sirds un asinsvadu slimību risku, taču ilgstoši norit bez jebkādiem simptomiem. Pilotprojektā pacientiem ar aizdomām par ģimenes hiperholesterinēmiju bija iespēja bez maksas veikt ģenētisko testēšanu. Kopumā projekta pētījumā tika iekļauti 100 pacienti. Projekta rezultāti, kā arī pacientu aptauja apliecinot, ka ģenētiskā testēšana būtiski uzlabo diagnostikas precizitāti, palīdz savlaicīgi identificēt augsta riska pacientus un veicina efektīvāku ārstēšanu, sniedzot nozīmīgus ieguvumus Latvijas pacientiem.

Izmantojot mērķētās ģenētiskās testēšanas metodi, 27 pacientiem jeb vairāk nekā ceturtajai daļai konstatēta kāda no biežākajām slimību izraisošajām mutācijām, kas norāda uz ļoti augstu šī projekta lietderību, apgalvo Stradiņa slimnīcā. Šai atradei ir vairākas praktiskas nozīmes - tā apstiprina ģenētisko slimību, ģenētiskās mutācijas klātbūtne norāda uz īpaši augstu sirds asinsvadu slimības risku, līdz ar to tā tiek izmantota presonalizētā riska izvērtēšanā. Tāpat, ņemot vērā rezultātus, pacientu ģimenes locekļiem var jau mērķtiecīgi pārbaudīt tieši šīs konkrētās mutācijas klātbūtni un līdz ar to laikus atklāt slimību.

Atšķirībā no tradicionālām lielapjoma sekvencēšanas platformām, izstrādātā metode nodrošina relatīvi ātru datu iegūšanu, augstu diagnostisko precizitāti un minimālas infrastruktūras prasības, uzsver ārstniecības iestādē. Pilotprojekts apliecinot, ka šāda pieeja būtiski paplašina iespējas modernu ģenētisko diagnostiku ieviest klīniskajā praksē Latvijā.

Pētījuma noslēgumā tika aptaujāts 91 projektā iesaistītais pacients, no kuriem lielākā daļa savu veselību vērtēja kā labu vai apmierinošu, bet vairāk nekā 80% pacientu nav izjutuši specifiskus simptomus. Tas nozīmē, ka slimība var attīstīties nemanāmi, un bez mērķētas diagnostikas pacienti var nezināt par savu augsto risku līdz pat nopietnām komplikācijām, uzsver projekta īstenotāji.

"Ģenētiskā testēšana ir kritiski svarīga mūsdienīgas un precīzas diagnostikas sastāvdaļa, kas ļauj savlaicīgi identificēt pacientus ar augstu risku un sākt efektīvu ārstēšanu. Ģenētiskā testēšana būtu sistemātiski jāintegrē pacientu ar paaugstinātu holesterīna līmeni izmeklēšanā, kā arī jānodrošina tās iekļaušana valsts apmaksāto veselības aprūpes pakalpojumu klāstā," komentē Latvijas Universitātes profesors, Stradiņa slimnīcas kardiologs, pilotprojekta vadītājs Gustavs Latkovskis.

Pēc viņa paustā, tas ļautu savlaicīgi atklāt augsta riska pacientus, uzlabot viņu ārstēšanas rezultātus un ilgtermiņā samazināt agrīnu sirds un asinsvadu slimību slogu Latvijā.

Slimnīcā arī norāda, ka mērķēta ģenētiskā testēšana ir lētāka un ātrāka metode par līdz šim pieejamo lielapjoma sekvencēšanas metodi. Tāpat šīs metodes izmantošana un iegūtie rezultāti var būtiski uzlabot arī pacientu līdzestību un uzlabot ārstēšanās rezultātus. Proti, lielākā daļa aptaujāto pacientu norāda, ka pēc dalības pilotprojektā viņu izpratne par veselības stāvokli ir uzlabojusies, kā arī pieaugusi motivācija kontrolēt holesterīna līmeni un ievērot ārstēšanu - 68% norāda, ka testēšana ir uzlabojusi attieksmi pret holesterīna līmeņa samazināšanu, vairāk nekā 90% pacientu ir motivēti samazināt holesterīnu. Tas nozīmē, ka precīza diagnoze palīdz pacientiem pieņemt informētus lēmumus un aktīvāk iesaistīties savas veselības aprūpē, secina slimnīcā.

Saskaņā ar aptaujas datiem lielākā daļa pacientu uzskata, ka par diagnozi ir svarīgi informēt savus tuviniekus, un ievērojama daļa ieteiktu ģenētisko testēšanu arī ģimenes locekļiem. Tas paver iespēju savlaicīgi identificēt citus riska pacientus ģimenē un novērst nopietnas veselības sekas nākotnē.

Latvijā mērķētā ģenētiskā testēšana tiek ieviesta sadarbībā starp Stradiņa slimnīcu, Latvijas Biomedicīnas un studiju centru un pacientu organizāciju "ParSirdi.lv", Nacionālā Veselības dienesta finansēta projekta "Jaunākās paaudzes ģenētiskās testēšanas ieviešana Paula Stradiņa Klīniskā universitātes slimnīcā primāru hiperlipidēmiju ģenētiskai diagnostikai" gaitā.