Cilvēkiem ar iedzimtu gēna TP53 mutāciju onkoloģisko slimību attīstības risks līdz 60 gadu vecumam var sasniegt pat 90 %. Par to izdevumā The Conversation norādīja pētnieki no _Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research (Austrālija).
Gēns TP53 ir viens no galvenajiem organisma aizsardzības mehānismiem pret audzēju attīstību. Parasti tas nodrošina olbaltumvielas veidošanos, kas atpazīst bojātas šūnas un uzsāk to iznīcināšanu, ja tās sāk nekontrolēti dalīties. Taču iedzimtas mutācijas gadījumā šī aizsardzības sistēma nedarbojas pilnvērtīgi.
Rezultātā šūnas ar bojātu DNS turpina uzkrāt mutācijas un nekontrolēti vairoties, būtiski palielinot vēža attīstības risku.
TP53 mutācija ir pamatā Li–Fraumeni sindromam — retai iedzimtai slimībai, kuras gadījumā dažādu onkoloģisko saslimšanu risks dzīves laikā ir ļoti augsts. Pēc speciālistu aplēsēm, līdz 60 gadu vecumam tas var sasniegt aptuveni 90 %.
Zinātnieki norāda, ka vairumā gadījumu vēzis attīstās DNS mutāciju uzkrāšanās rezultātā. Organismā darbojas īpaši mehānismi, kas nodrošina ģenētisko bojājumu «labošanu», taču, ja gēni, kas atbild par šo procesu, paši ir mutēti, šī sistēma kļūst neefektīva.
Pie šādiem gēniem pieder arī BRCA1 un BRCA2 — to mutācijas palielina krūts, olnīcu un prostatas vēža risku. Tomēr tieši TP53 bojājumi tiek uzskatīti par vienu no nozīmīgākajiem ģenētiskajiem riska faktoriem onkoloģijā.
Speciālisti uzsver, ka iedzimtas ģenētiskās īpatnības nav iespējams mainīt. Tomēr ārējo riska faktoru ietekmes mazināšana var būtiski ietekmēt slimību attīstības iespējamību. Tas ietver atteikšanos no smēķēšanas un pārmērīgas alkohola lietošanas, aizsardzību pret ultravioletajiem stariem, regulāras fiziskās aktivitātes un sabalansētu uzturu.
Tādējādi pat ģenētiskas predispozīcijas gadījumā dzīvesveids joprojām ir nozīmīgs faktors, kas ietekmē vispārējo veselības stāvokli un onkoloģisko slimību risku.
