Zīdaiņiem atklāts jauns diabēta veids 0 326

Starptautiska zinātnieku komanda no Apvienotās Karalistes un Beļģijas pirmo reizi atklāja jaunu diabēta veidu jaundzimušajiem, kas saistīts ar mutāciju TMEM167A genā. Pētījums, kas publicēts Journal of Clinical Investigation (JCI), parādīja, ka šī izmaiņa traucē β-šūnu darbību aizkuņģa dziedzerī, kas atbild par insulīna ražošanu, un noved pie to nāves.

Zinātnieki no Ekseteras Universitātes un Briseles Brīvās Universitātes izmantoja CRISPR tehnoloģiju un cilmes šūnas, lai precīzi izsekotu, kā gēns ietekmē šūnu procesus. Izrādījās, ka TMEM167A ir svarīgs ne tikai insulīna ražošanai, bet arī normālai neironu darbībai — slimo bērnu vidū tika novēroti arī neiroloģiski traucējumi, tostarp epilepsija un mikrocefālija.

Autori uzsver, ka šī retā diabēta veida atklāšana palīdzēs dziļāk izprast insulīna sekrēcijas mehānismus un nākotnē varētu novest pie jaunu ārstēšanas metožu izstrādes neonatālajam un citiem diabēta veidiem, no kuriem šodien cieš gandrīz 600 miljoni cilvēku visā pasaulē.