Retas slimības. Iedzimtība jeb gēni?!

Ģenētika (grieķiski genētikos – uz dzimšanu vai izcelšanos attiecīgs) ir zinātne par gēniem, iedzimtību un organismu dažādību. Vārds ģenētika pirmo reizi tika lietots, lai aprakstītu iedzimtības studēšanu un variāciju zinātni. Terminu piedāvāja izcilais britu zinātnieks Viljams Betsons (William Bateson), pirmoreiz to lietojot personiskā vēstulē ģeologam Ādamam Sedžvikam (Adam Sedgwick) 1905. gada 18. aprīlī. Betsons terminu ģenētika publiski pirmoreiz lietoja Trešajā Starptautiskajā ģenētikas konferencē Londonā 1906. gadā. Zināšanas par ģenētiku cilvēki izmantoja jau aizvēsturē, veicot augu un dzīvnieku selekciju un pavairošanu. Mūsdienu pētījumos ģenētika strauji attīstās un nodarbojas, piemēram, ar specifisku gēnu funkciju izpēti, gēnu mijiedarbības analīzi. Organismos ģenētiskā informācija galvenokārt tiek pārnēsāta hromosomās, kur tā ir iekļauta dezoksiribonukleīnskābes (DNS) molekulu ķīmiskajā struktūrā (ir arī mitohondriālā DNS, kas atrodas mitohondrijos, nevis šūnas kodolā). Ģenētika nosaka daudz (bet ne visu) par dzīva organisma, ieskaitot cilvēkus, izskatu un, iespējams, arī to, kā viņi uzvedas. Apkārtējās vides atšķirības un nejauši faktori arī to iespaido. Identiskajiem dvīņiem, kloniem, kas rodas, embrijam pārdaloties agrā attīstības stadijā, ir vienāda DNS, bet dažādas personības un pirkstu nospiedumi.

Mūsdienās ir zināms, ka dažāda mantojama informācija tiek pārnēsāta DNS, izņēmums ir vīrusi. Manipulējot ar DNS, var pārveidot iedzimtības iezīmes un organismu variāciju.

Vecāki un gēni

Ir lietas, kuras mēs neizvēlamies. Viena no tām ir mūsu vecāki, kā arī senču senči. No viņiem mēs saņemam ne tikai mīlestību, gādību, rūpes un pieķeršanos, bet arī dažkārt iedzimtas slimības. Reizēm tās ir smagas un neārstējamas, bet ir arī tādas, kuras mūsdienās varam novērst, zinot savus gēnus. Kā līdz minimumam samazināt risku, sevi pasargāt un saglabāt veselību no dažām ģenētiski mantotām slimībām, mēģināsim noskaidrot.

Pilnīgai skaidrībai

Ikviens ir dzirdējis par ģenētiski modificētu pārtiku. Tiesa, ieejot veikalā un ieraugot grozu ar tomātiem, kuri teju visi ir pilnīgi vienādi, bet manā siltumnīcā katrs ir savādāks, rodas jautājums, kāpēc? Attīstoties biotehnoloģijai arvien vairāk tiek veidotas jaunas, mērķtiecīgi uzlabotas lauksaimniecības kultūras ar gēnu inženierijas palīdzību, tas ir īpašos laboratorijas apstākļos nomainot viena dzīva organisma gēnu ar cita dzīva organisma gēnu. Ģenētiski modificēti organismi (ĢMO) ir dzīvie organismi, kas ir pārveidoti ar citu organismu gēnu palīdzību. Ģenētiski modificētā pārtika ir pārtika, kura satur ĢMO vai to sastāvdaļas, piemēram, ģenētiski modificēta sojas eļļa, sojas milti, šokolāde ar ĢM soju u.c. Eiropas Savienībā drīkst izplatīt bez ierobežojumiem tikai atzītus ģenētiski modificētus pārtikas veidus.

Runājot par cilvēkiem, neviens netaisās mums klonēt, zinātnieki strādā pie tā, lai ar gēnu palīdzību iznīcinātu dažādas iedzimtas smagas slimības.

Statistika un nākotne

Aptuveni 5% pasaules iedzīvotāju cieš no ģenētiskām patoloģijām. Iedzimtu slimību skaits palielinās, taču tas saistīts ar diagnostikas iespēju attīstību. Ir parādījusies jaunas paaudzes tehnoloģijas, kas ļauj veikt ar vien jaunus gēnu pētījumus. Tās palīdz identificēt slimības par kurām pat neesam dzirdējuši. Piemēram, zinātnieki pierādījuši, ka nevis 10%, bet 15% onkoloģisko slimību tiek mantotas. Pētnieki visā pasaulē strādā pie tā, lai ar ģenētisko analīžu palīdzību var atklāt ar vien vairāk patogēnus un tiek veikti nopietni pētījumi, lai šīs slimības uzveiktu vēl tām neuzliesmojot cilvēka organismā.

Sirds slimības

Sirds un asinsvadu slimības joprojām pasaulē ir mirstības iemesls numur viens. 30% hipertensijas (paaugstināts asinsspiediens), sirds un asinsvadu slimības gadījumu tiek mantoti, 50% ir saistīti ar ārējiem faktoriem. Kādi tie ir? Mazkustīgs dzīvesveids, stress, atkarība no sāļajiem ēdieniem, smēķēšana, alkoholisms u.c. Ja tā padomā – jau bērnībā mums veidojas ļoti daudzi ieradumi, un ģimene ir tā, kas veido cilvēka ieradumus nākotnē. Kā lai bērns uzzina, ka ir vajadzīgas regulāras fiziskās aktivitātes, ja viņa vecāki, pēc vakariņām, laiku pirms naktsmiera pavada laiskojoties dīvānā vai sēžot pie TV ekrāniem? Ja vecāki neiet uz sporta zāli, nedodas vakara pastaigās vai nekad nav redzēti sportojot, arī bērnam nav motivācijas to darīt. Kā pieaugušam cilvēkam iemācīt atteikties no sāls, ja viņa mamma visu mūžu ir gatavojusi sāļus ēdienus. Bet, ja samazina sāli, tad ēdiens garšo svaigāk un ir krietni veselīgāks. Tāpat, kā lai bērns zina, kā tikt galā ar stresu, ja jau kopš bērnības ir redzējis tikai neadekvātu uzvedības modeli?

Ārsti uzskata, ka ar šādu bagāžu bērni bieži iegūst hipertensiju. Turklāt cilvēkam nereti pat nav aizdomas par šo problēmu. Viņi par to uzzina, kad jau ir nepieciešama smagā medicīniskā artilērija.

Tāpēc, ja jūs zināt, ka jūsu radiniekiem bijusi hipertensija vai citas sirds un asinsvadu slimības, jūsu interesēs ir domāt par savu nākotni jau tagad. Pirmkārt, būtu ieteicams apmeklēt kardiologu (lietojiet zāles, ja tādas izrakstītas). Otrkārt, mainiet dzīvesveidu. Regulāras fiziskās aktivitātes – skriešana, peldēšana, vingrošana, nūjošana, pastaigas – jāiekļauj savā ikdienā. Samaziniet sāls patēriņu, un atcerieties, ka daudzos ēdienos – sierā, šķiņķī, maizē, kečupā – ir pievienots sāls. Tas varētu būt pats grūtākais, bet iemācieties dzīvot bez stresa. Mediķi novērojuši, ja cilvēks maina savu ikdienu un piekopj veselīgu dzīvesveidu, sirds un asinsvadu sistēma tiek līdzsvarota.

Aptaukošanās un liekais svars

Dietologi norāda, ka ģimenēs, kurās abi vecāki ir slaidi, bērnu aptaukošanās gandrīz nekad nav sastopama (tikai 8% gadījumu). Ja vienam no vecākiem ir liekais svars, bērns to manto aptuveni 40% gadījumos, ja abi vecāki sirgs ar lieko svaru – 80% un vairāk. Meitas no mātēm 85% gadījumu manto mammas ķermeņa uzbūvi.

Taču ir vērts zināt, ka no bērnu aptaukošanās cēloņiem pirmajā vietā ir ģimenē pieņemtās uztura tradīcijas, otrajā vietā - endokrinoloģiskās problēmas un tikai trešajā vietā iedzimtība.

Par bērnu aptaukošanos var definēt kā svara, tā auguma attiecību atkāpi no normas. Ja bērns pārsniedz viņa vecumam paredzēto ideālo ķermeņa svaru par 20%, laiks to zaudēt. Novērtēt bērna svaru palīdzēs ādas kroka uz vēdera – ja tā ir lielāka par 3 cm, tā ir atkāpe no normas. Starp citu, dubultzods un pārāk lieli vaigi arī nav bērna normāla ķermeņa svara pazīme.

Bērna labā apetīte vecākiem vienmēr sagādā prieku. Vecāki dažkārt piespiež bērnu ēst – šķīvim jābūt tukšam. Apstājieties un atcerieties! Bērns brīvprātīgi badā nepaliks. Bērns ēd tieši tik daudz, cik nepieciešams viņa organismam.

Padoms ir vienkāršs – mainiet savus ēšanas paradumus un vienlaikus bērnā veidojiet veselīgus ieradumus. Nelietojiet pārtiku kā audzināšanas rīku – nesodiet un nemudiniet ar tās palīdzību. Veiciniet apzinātu ēšanu pie galda –, ēšanas laikā neskatieties televizoru un citas ierīces. Gatavojiet ēdienu mājās, vienlaikus sekojiet līdzi uzturvielu ikdienas normai. Fiziskās aktivitātes bērna ikdienā ir nepieciešamas tāpat kā ēdiens un svaigs gaiss. Uzreiz nav jāsāk ar boksa nodarbībām vai kādu citu profesionālu sporta veidu, iesākumā visa ģimene dodieties pastaigās un rotaļās pa parku un pakāpeniski palieliniet slodzi.

Motivācija un paškontrole bērniem ir vājāka nekā pieaugušajiem. Taču bērni svaru zaudē ātrāk nekā pieaugušie. Tas ir saistīts ar intensīvu metabolismu jeb aktīvu ķermeņa augšanu.

Sports pret varikozām vēnām

Vēl viena izplatīta iedzimtība ir varikozu vēnu slimība. Ir pierādīts, ka vairāki gēni ir atbildīgi par šīs slimības attīstību. Ja slimībai ir ģenētisks faktors, tad agrāk vai vēlāk varikozas vēnas parādīsies. Cita lieta, kādā formā un cik lielā mērā.

Protams, rodas jautājums, kā to novērst, kā pārliecināties, ka varikozas vēnas vai citas vēnu problēmas neparādās bērniem, mazbērniem utt.? Atbilde ir viena. Līdz šim nav droša profilakses veida. Ja šī patoloģija tiek pārnesta ģenētiski, tad agrāk vai vēlāk notiks klīnisko izpausmju attīstība. Tomēr ir skaidri zināms, ka, jo ātrāk cilvēks sāk nodarboties ar sportu, jo mazāka ir iespēja, ka slimība izpaudīsies agri. Fakts ir tāds, ka kustības ekstremitātēs, kāju muskuļu darbs normalizē venozo spiedienu un novērš slimības attīstību agrīnā vecumā. Mehānisms nav zinātniski izpētīts, tomēr tie ir ārstu praktiskie novērojumi. Labākie sporta veidi ir peldēšana, skriešana, joga. Mēs dzīvojam pasaulē, kurā cilvēki arvien mazāk pārvietojas un arvien vairāk sēž pie datora. Laiks to mainīt!

Obligātā kolonoskopija

Šodien mēs varam droši teikt, ka daži vēža veidi ir iedzimti. Sievietēm tas ir krūts un olnīcu vēzis. Krūts vēža attīstības risks ir no 50%, olnīcu vēža attīstības risks ir no 15%. Tāpēc, ja sievietes ģimenē bijušas līdzīgas onkoloģiskas slimības – nododiet ģenētiskās analīzes un noskaidrojiet noslieci. Šādu pārbaudi var veikt pirmajos meitenes dzīves gados.

Ir pierādīts, ka 10–15% gadījumos zarnu vēzis ir iedzimts (gan vīriešiem, gan sievietēm). Šī nopietnā slimība visā pasaulē jau ir sasniegusi 2.-3. vietu mirstības gadījumu dēļ. Tas ir apkaunojoši, jo 95% gadījumu varētu novērst. Tāpēc, ja jūsu ģimenē ir bijis vismaz viens polipu vai zarnu vēža gadījums, tas nozīmē, ka jums jābūt īpaši modram. Jo ātrāk sazināsieties ar koloproktologu, jo labāk. Ar šādu ģenētisko mantojumu ārsti iesaka veikt ikgadēju kolonoskopiju pēc 45 gadiem visiem bez izņēmuma. Protams, ir kauns un bailes, taču mūsdienās šī procedūra ir ērta un nesāpīga. Tāpat varat veikt fekāliju imūnķīmjas testu. Ja rezultāts ir pozitīvs, fekālijās ir slēptas asinis, tad patiešām ir absurdi atlikt kolonoskopiju.

Diabēts, vairogdziedzeris, osteoporoze

Droši vien visi ir dzirdējuši, ka diabēts ir iedzimts. Par II tipa cukura diabēta attīstību ir atbildīgs noteikts gēns vai, drīzāk, šī gēna sadalīšanās. Mūsdienās var veikt ģenētiskās analīzes, kas noteiks ir vai nav cilvēkam nosliece uz diabētu.

Arī ja jūsu ģimenē neviens nav slimojis ar cukura diabētu, ir jābūt uzmanīgam. Liekais svars, brūni elkoņi, bieži paaugstināts asinsspiediens un kāju pirkstu deformācija ir pirmās diabēta pazīmes, lai gan testi joprojām var būt normāli.

Vairogdziedzera slimības arī mēdz būt iedzimta. Visbiežāk šī slimība ir sastopama sievietēm, tās tiek nodota no mātes uz meitai. Ja mātei ir problēmas ar vairogdziedzeri, ja ir izveidojušies mezgli, tad noteikti jāuzrauga bērna veselība. Tas, protams, neatrisinās problēmu pilnībā, bet mūsdienās vairogdziedzera funkciju traucējumu gadījumus ir iespējams uzlabot ar vitamīniem un minerālvielām.

Osteoporoze (skeleta kaulu slimība) arī ir iedzimta slimība. Ja jūs zināt, ka ģimenē kādam bijusi šāda diagnoze, kādam bieži bija kaulu lūzumi, tad vispirms jāveic analīze D vitamīna analīzes. Tieši šis vitamīns ir atbildīgs par stipriem kauliem. Ja analīze rāda, ka jūsu ķermenī ir D vitamīna deficīts, tad tas jālieto papildus. Starp citu, daudzi cilvēki domā, ka, ja viņi sauļojas vasarā, viņi saņem D vitamīnu milzīgos daudzumos. Faktiski tas tiek absorbēts tikai līdz pirmajām iedeguma pazīmēm. Kad jūsu āda kļūst tumšāka, vitamīna “pieeja” tiek bloķēta. Tāpēc dažiem indivīdiem D vitamīns jālieto pat vasarā.

Kā jūs zināt, mēs neizvēlamies vecākus. Bet mūsu spēkos ir izvēlēties, kāda būs mūsu dzīve un kāda būs mūsu veselība.